Hemofilia

Hemofilia

Choroby / urazy

Opis dolegliwości


Hemofilia to grupa chorób o charakterze skaz krwotocznych spowodowana niedoborem czynników krzepnięcia. Możemy mówić o hemofilii:

→  A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia ( czynnik antyhemolityczny); postać występująca najczęściej,

→  B – niedobór IX czynnika krzepnięcia (czynnik Christmasa) występujący 6-krotnie rzadziej niż typ A,

→  C – niedobór XI czynnika krzepnięcia ( czynnik Rosenthala) to <1% przypadków hemofilii, objawia się najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich.

Istnieje również schorzenie nazywane hemofilią nabytą – nie ma podłoża genetycznego i zazwyczaj spowodowana jest nieprawidłowymi reakcjami układu odpornościowego.

Hemofilia A i B występuje głównie u mężczyzn, natomiast hemofilia C może pojawić się u obojga płci. Występuje częściej umężczyzn, a kobiety, które są nosicielkami zmutowanego genu nie chorują. Częstość występowania hemofilii A to od 1:10 000 do 1:20 000 urodzeń, natomiast hemofilii B 1:30 000 urodzeń

Objawy kliniczne uzależnione są od stopnia ciężkości hemofilii, a dokładnie – od poziomu aktywności czynnika będącego produktem zmutowanego genu. I tak, w przypadku ciężkiej postaci hemofilii, kiedy aktywność czynnika VIII/IX w osoczu jest <2% normy pojawiają się ciężkie, trudne do zatrzymania krwawienia i samoistne wylewy dostawowe, które mogą prowadzić do trwałego inwalidztwa – artropatii hemofilowej. Dochodzi do przerostów błony maziowej stawów ( głównie kolanowych, skokowych i łokciowych) co powoduje ich deformacje, zaburzenia ruchu, zaniki mięśni, które skutkują ograniczoną aktywnością fizyczną pacjentów i przewlekłym bólem. W przypadku pacjentów chorujących na umiarkowaną postać hemofilii, poziom czynnika VIII/IX w osoczu wynosi 2 - 5% normy; pojawiają się krwawienia po urazach, natomiast krwawienia dostawowe mają postać łagodniejszą i pojawiają się rzadziej.

W przypadku postaci łagodnej ( stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 5-25% normy) uporczywe krwawienia pojawiają się głównie przy poważniejszych urazach lub po operacjach. Istnieje też postać utajona hemofilii – objawy nie są zauważalne, a stężenie czynnika VIII/IX w osoczu to 25-50% normy.


Przyczyny

Charakterystyczna u chorych na hemofilię skłonność do krwawień wynika ze zmniejszonego wytwarzania trombiny – enzymu osocza, wchodzącego w skład kaskady krzepnięcia. Trombina jest odpowiedzialna za wytworzenie skrzepu hamującego krwawienie. Hemofilia może być też schorzeniem nabytym, jednak ciężko ustalić jego przyczynę. Zazwyczaj ma podłoże autoagresywne – organizm wytwarza przeciwciała przeciwko czynnikowi VIII niszcząc go, a tym samym zaburzając proces krzepnięcia krwi. Hemofilia nabyta najczęściej pojawia się u pacjentów chorujących na: reumatoidalne zapalenie stawów, układowy toczeń rumieniowaty, astmę, pęcherzycę choroby zapalne jelit oraz w okresie poporodowym